Esferocitose Hereditária

                      A esferocitose hereditária resulta de mutações em proteínas associadas à espectrina. A espectrina é uma proteína intracelular que normalmente forma uma matriz com outras proteínas para estabilizar a forma bicôncava das Células Sanguíneas vermelhas. Mutações (dominantes ou recessivas) em várias destas proteínas podem resultar em Células Sanguíneas vermelhas que são esféricas e não bicôncavas. Os esferócitos são menos deformáveis que as Células Sanguíneas vermelhas normais e são predispostos a se danificar na micro circulação. Como resultado, o tempo de vida dos esferócitos é reduzido e eles são removidos da circulação pelo baço. Os pacientes com esferocitose hereditária geralmente desenvolvem esplenomegalia, e a esplenectomia pode diminuir a anemia manifestar-se geralmente os sintomas de: cansaço, falta de fôlego durante o exercício físico, palidez, dores corporais.Nestes pacientes por estender o tempo de vida das Células Sanguíneas vermelhas. Outros sintomas que incluem a Icterícia ( causada pelo elevado ritmo de destruição dos glóbulos vermelhos) e pelo aumento do volume do baço. Ocasionalmente podem surgir crises ( geralmente provocadas por infecções ) em que os sintomas se agravam . A ocorrência de cálculos biliares que resultam num excesso de produção de bilirrubina como conseqüência da hemólise, constitui uma forte complicação.

Incidência

                    A esferocitose hereditária é a forma mais comum de anemia hemolítica hereditária nas populações de ascendência norte européia .

                     A doença é herdada segundo um padrão autossômico , onde cada um dos filhos de uma pessoa afetada com esferocitose hereditária tem uma probabilidade de 50% de herdar o gene efeituoso responsável pela doença .

Diagnóstico

                    O diagnóstico baseia-se na presença de esferócitos no sangue de uma pessoa com anemia, e em testes que se permitem analisar a estrutura da membrana dos glóbulos vermelhos

Tratamento

                     O tratamento consiste numa esplenotomia ( incisão do baço ), Sendo assim os glóbulos vermelhos ou eritrócitos permanecem anormais , mas as velocidades a que são destruídos diminui acentuadamente , levando a uma notável e usualmente a uma permanente melhoria do estado de saúde do doente .

Fontes : patologia, Thomas c. king/ http/users.med.up.pt/